Síndrome de Morquio o MPS IV ya ha sido diagnosticado en 20 jóvenes y adultos que viven en Santiago y sur del país.
NIÑO
Myriam Estivill, directora ejecutiva de la Fundación de Pacientes Lisosomales, FELCH, www.felch.cl, realizó un llamado a la comunidad y a médicos de todo Chile para ayudar a diagnosticar la enfermedad de Morquio o Mucopilisacaridosis del tipo IV, que actualmente padecen veinte personas de Santiago y sur del país.
Extrañamente, explica Myriam, “no hemos encontrado casos en el norte de Chile. Por este motivo ha sido muy importante la presencia de la neuropediatra colombiana Martha Solano, quien nos está ayudando a identificar pacientes”.
La profesional, integrante de la Fundación Cardioinfantil de Bogotá, informó y expuso sobre la enfermedad Morquio durante las IV Jornadas de Ortopedia y Traumatología del Norte, desarrolladas en la ciudad de Iquique.
ENFERMEDAD REGENERATIVA
“Ésta es una patología degenerativa y progresiva, y si los pacientes no cuentan con atención adecuada, pueden fallecer en un plazo de veinte a treinta años luego del diagnóstico”, explicó la especialista.
En la oportunidad, la doctora Solano informó sobre este mal y entregó antecedentes para ayudar a detectar casos en todo el país. Su llamado, resulta fundamental, ya que actualmente se está esperando que la FDA de Estados Unidos –Food and Drugs Administration- apruebe una terapia para la MPS IV.
“Mi mayor desafío es dar a conocer la historia natural de la enfermedad y los cambios que se producen con nuestra intervención a los médicos de Latinoamérica. Esto, con el fin de que adquieran conductas basadas en el conocimiento actual y acordes con los avances científicos y de la medicina”, señaló la especialista.
SÍNDROME DE MORQUIO
El síndrome de Morquio, también conocido como Mucopolisacaridosis tipo IV, es una enfermedad poco frecuente. Se caracteriza por baja estatura, grave afección ósea, compresión de la médula espinal, deformidad en huesos, luxación de cadera, rodillas juntas, opacidad corneal y diversos grados de hipoacusia. Otros síntomas son obstrucción de vías respiratorias, restricción pulmonar, enfermedad valvular cardíaca, crecimiento de hígado y bazo, hernias inguinales y umbilicales.
Según explica la Dra. Solano, con esta patología se detiene el crecimiento entre los primeros dos a cuatro años de edad, fase en que el niño deja de ganar peso y talla. “A partir de ahí ellos empiezan a mostrar deformidades esqueléticas, momento en que es fundamental iniciar un tratamiento de sostén, que ayude al manejo clínico de los daños cardiopulmonares y ortopédicos del paciente”, dijo.
Además, explicó que los avances tecnológicos en diagnóstico y tratamiento, tanto de ésta como de otras Mucopolisacaridosis, indican cada vez más, “que la intervención en los pacientes es mucho más fructífera cuanto más pronto se diagnostique e intervenga la enfermedad”.
EXPERIENCIA PROFESIONAL
La experiencia de Solano en el diagnóstico y manejo de niños con enfermedades lisosomales se inició en 1994, con el desarrollo de las pruebas de detección para enfermedades neurodegenerativas, en conjunto con el departamento de Bioquímica de la Universidad de los Andes (Colombia).
Actualmente, dirige la Clínica de Enfermedades Neurodegenerativas en la Fundación Cardioinfantil, donde ha tenido la oportunidad de brindar alternativas diagnósticas y de tratamiento a muchos pacientes con este tipo de enfermedad, especialmente, con Mucopolisacaridosis de tipo I, II, IV, y VI. También, se desempeña como médico consultor para los menores con MPS en su país, entre estas la MPS VI (Maroteaux), MPS II (Hunter), MPS IV (Morquio) y MPS III (San Filipo). La especialista forma parte del comité mundial de publicaciones en Mucopolisacaridosis Steering comitte MPS
MUCOPOLISACARIDOSIS
Las Mucopolisacaridosis son un conjunto de enfermedades por almacenamiento lisosomal, que afectan a múltiples sistemas corporales y órganos, tales como: corazón, sistema respiratorio, cerebro, nervios, hígado, rasgos faciales, huesos y articulaciones. Sin embargo, y en especial debido a su baja frecuencia, todas ellas suelen ser de difícil diagnóstico entre los médicos. Por esta razón, según expresa la Dra. Solano, la detección precoz de estas patologías es fundamental para ayudar a salvar vidas.
Al respecto, la especialista destaca el ejemplo de países como Colombia, Argentina y Brasil, donde se ha elaborado un registro más exacto de los pacientes, a diferencia del resto de Latinoamérica, donde “existe una clara situación de subdiagnóstico”.
Los pacientes con MPS, por lo general, tienen un pilar de tratamiento farmacológico –denominado terapia de reemplazo enzimática- y otro de soporte y rehabilitación. Por ello, la profesional señala que el conocimiento médico de estos males es fundamental para todo el proceso de tratamiento. Respecto a la medicación, explica que ésta “es a los pacientes con Mucopolisacaridosis, lo que la insulina es para los diabéticos”. Esto, porque ésa es justamente la sustancia que los afectados dejan de producir y que requieren de manera vital para el funcionamiento homeostático –en equilibro- de su organismo.