Niño chileno está siendo tratado en Estados Unidos para combatir enfermedad genética.
NIÑO
Pablo Lasso, de 15 años, es el único paciente chileno afectado por el síndrome de Morquio que está participando en los estudios clínicos de la primera terapia de reemplazo enzimático destinada a combatir esta enfermedad genética.
Los ensayos se están desarrollando en el Hospital de Niños de la ciudad de Oakland en California. Pablo es uno de los veinte pacientes chilenos afectados por esta enfermedad, también llamada Mucopolisacaridosis IV-A, la que ocasiona malformaciones óseas, baja estatura, problemas oculares, auditivos, respiratorios, cardiacos, hepáticos, esplénicos y compresión variable de la médula espinal.
El menor, es hijo del médico internista Dr. Martín Lasso Barreto que trabaja en el hospital Sótero del Río, quien, como padre y profesional, lo ha acompañado en su lucha por una mejor calidad de vida.
Pablo ha sido sometido a múltiples intervenciones ortopédicas también en los Estados Unidos para lo cual se han realizado diversas campañas para cubrir el costo de dichas intervenciones.
PROBANDO EFICACIA
El ensayo clínico ha resultado eficaz en el tratamiento de la enfermedad, y se encuentra en la Fase III , es decir, en la última etapa de investigación. En él, también están participando alrededor de 170 niños de diversos países. Con estos resultados, la FDAdebiera aprobar la terapia en el mes noviembre, y se estima que en Chile su ingreso será a fines del 2014.
Según explica el Dr. Martín Lasso, la estrategia de estudio fue “un doble ciego”, lo que significa que, en un comienzo, sólo a una parte de los pacientes se suministró la terapia y el restorecibió placebo. “Pero tanto los afectados como los médicos a cargo del control de los pacientes no sabían quién estaba accediendo a la medicación”, detalla.
Afortunadamente, y fruto de un gran esfuerzo familiar, Pablo logró ingresar a este protocolo de investigación y está recibiendo la terapia de reemplazo enzimático.
No obstante, el Dr. Lasso señaló que seguirá luchando, como padre y médico, para que todos los niños tengan acceso a este fármaco, que permitiría frenar el avance de la enfermedad en algunos de sus aspectos.
“La inversión en este tipo de investigaciones es muy alta, y como la enfermedad es poco frecuente, la droga tiene un costo elevadísimo, que en Chile podría ser de aproximadamente 100 millones de pesos al año. Eso hace que sea casi imposible de financiar para cualquier persona”.
Ante esta situación, es partidario de que se busquen mecanismos para acceder a las terapias. “Un Estado moderno tiene la misión de proteger a la gente y generar estrategias para que los afectados tengan un respaldo. Este es un punto fundamental que debe ser resuelto en beneficio de todos los pacientes”.
Por su parte, la directora ejecutiva de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales, Myriam Estivill, también respaldó los dichos y apoya la postura del Dr. Lasso e indicó que espera que “el Gobierno entregue apoyo a los pacientes de Morquio, tal como lo hizo FONASA con todos los niños que padecen Mucopolisacaridosis VI, quienes han comenzado a recibir su terapia en distintos puntos de Chile”.
Enfermedad progresiva
El Morquio es una patología compleja que “compromete prácticamente todos los tejidos corporales con excepción del sistema nervioso central” menciona el Dr. Lasso.
Y señala además que sin tratamiento, estos síntomas conllevan a una mala calidad de vida y a una disminución en la esperanza de la misma, que actualmente, es de cuarenta años en promedio dependiendo del grado de compromiso que tenga cada paciente y en especial si existe complicaciones en médula espinal y cardiopulmonares las cuales disminuyen esta expectativa de vida. Respecto a los casos, en Santiago se han registrado nueve; dos en Curicó; dos en Puerto Aysén -que además son hermanos; tres en Puerto Montt; uno en Talca, y tres en Valdivia. El 70% de ellos son menores de 19 años.
HISTORIA DE PABLO
El joven de 15 años lleva más de dos años en Estados Unidos, sometido al mencionado protocolo de investigación. A pesar de la alegría por ser parte de un proyecto que traerá beneficios a su salud, la decisión de participar ha significado que su familia esté divida. Pablo permanece en el extranjero junto a su madre, y su hermana, mientras que su padre realiza visitas periódicas a los EEUU debiendo permanecer el resto del tiempo en Santiago, donde actualmente trabaja.
Según recuerda el Dr. Lasso, las complicaciones de su hijo comenzaron a manifestarse a muy corta edad, y a los dos años y diez meses debió ser sometido a una primera cirugía ósea en el Saint Joseph Medical Center en Baltimore Maryland EEUU. “Pablo fue intervenido por el Dr. Steven Kopits, la persona con mayor experiencia mundial en ese momento en el manejo ortopédico de estos pacientes. Esto resultó una bendición para nosotros, ya que además de realizar una operación exitosa, no cobró honorario alguno. logrando que el hospital tampoco cobrara por la intervención del niño, lo que permitió realizar un procedimiento cercano a los 50 millones de pesos, que de otro modo, no habríamos podido financiar”, recuerda. Pablo ha sido sometido a varias otras intervenciones ortopédicas las cuales se han realizado en el hospital Alfred I du Pont de la ciudad de Willmington Delawer en EEUU.
También se ha contado con el apoyo de la Teletón de Chile para su rehabilitación.
EFECTIVIDAD Y MANEJO CLÍNICO
En Chile, otros profesionales de la salud, como la Dra. Pilar Peredo, neuróloga del INTA, también están esperanzados con esta nueva terapia. La especialista señala tener confianza en que este tratamiento, “sea tan efectivo como los que existen para otras Mucopolisacaridosis, y que gracias a su aplicación, disminuyan las secuelas, los síntomas y la comorbilidad, ayudando a que los pacientes tengan una mejor calidad de vida”. También, explica que una vez se apruebe la medicación, es fundamental que existan los mecanismos para que los afectados tengan acceso. Por otro lado, destacó que es vital difundir la enfermedad en todo Chile, y de esta forma, mejorar el diagnóstico y detección precoz de los síntomas.