Sebastián Villafañe Vega, un universitario ariqueño de 19 años, sufre de una enfermedad de baja prevalencia, degenerativa y potencialmente mortal que se da en una en cada un millón de personas. Este alumno de primer año de pedagogía en Comunicación y Castellano de la Universidad de Tarapacá fue diagnosticado  durante su adolescencia ( a los 12 años) con el síndrome de hiperquilomicronemia, familiar una patología por la cual el cuerpo no descompone correctamente las grasas, causando un nivel de triglicéridos varias decenas de veces el rango normal.
Sin embargo, su historia podría tener un futuro distinto al de otros pacientes, gracias a un reciente desarrollo diseñado para frenar el avance de la condición y minimizar en hasta un 80 por ciento sus manifestaciones. Se trata de un fármaco denominado Volanosersen, la única alternativa disponible en el mundo para detener el deterioro de la enfermedad, y que fue prescrito por su médico tratante.
“Con la existencia de este medicamento, y la posibilidad de que pueda acceder a éste en los próximos meses, siento que por fin voy a poder estar más tranquilo. En cosas tan cotidianas como juntarme a comer con amigos. Hoy, estoy centrado en completar mi carrera para en el futuro poder ejercer”, comenta el estudiante de pedagogía, quien valora la oportunidad de tener un acceso temprano a una terapia, y de esta forma evitar los años que el síndrome ocasiona en el largo plazo.
“Hasta ahora, la enfermedad no ha tenido el impacto más severo”, señala el joven ariqueño. De hecho, los pacientes que viven con hiperquilomicronemia lo hacen con un inminente riesgo de desarrollar episodios críticos, potencialmente mortales, de pancreatitis. Hasta ahora, Sebastián no ha sufrido ninguno, por lo cual su familia espera que la situación, con la administración del medicamento, mejore con el paso del tiempo y pueda hacer una vida normal.
Y es que las personas que tienen el trastorno deben llevar una estricta alimentación, con el objetivo de controlar el alza en los niveles de triglicéridos. Su madre, Priscilla Vega, una dueña de casa y que ha emprendido con una pequeña librería en su casa, cuenta que durante toda su educación media tuvo que llevarle un almuerzo especial a su colegio para evitar que Sebastián consumiera productos que pudieran ocasionar problemas de salud.
“Para nosotros como familia ha sido complicado, porque llevar con del una dieta equilibrada, hacerlo entender que hay ciertas cosas que lamentablemente no puede consumir, que no es igual que el resto de sus amigos, no es fácil. Él, por ejemplo, no se puede comer una pizza, lo que como adolescente le ha afectado e hizo que se retrajera, que fuera un niño más bien solitario. Aprendí a hacer cosas que jamás pensé que iba a hacer. Incluso hacer pan o ir al supermercado era todo un desafío para nosotros”.
La hiperquilomicronemia es en la mayor parte de los casos causada por un trastorno genético, producido principalmente por una alteración o falta de la enzima lipoproteinlipasa o la proteína que la activa. En la práctica, los pacientes que no reciben un tratamiento adecuado y eficaz, inmediatamente presentan episodios y complicaciones potencialmente mortales, además de enormes implicancias a nivel de calidad de vida, de acuerdo a la evidencia internacional disponible.