Los pacientes de la enfermedad rara de Morquio tendrán sus exámenes de confirmación en el país, sin necesidad de viajar al extranjero.
KEVIN
Por primera vez, pacientes con enfermedad de Morquio están siendo diagnosticados en el país, gracias a un reciente convenio entre la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales, FELCH, y el Laboratorio de Enfermedades Metabólicas del INTA, Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos.
Hasta la fecha, 38 personas de todo Chile con sospecha clínica de esta enfermedad rara –también conocida como Mucopolisacaridosis IV- están asistiendo a la institución médica para confirmar el diagnóstico de su patología y además, determinar si se trata de Morquio tipo A, el cual afecta al 90% de estos pacientes.
La iniciativa constituye un gran aporte a la salud, ya que anteriormente, los exámenes de confirmación enzimática debían realizarse en el extranjero, enviando las muestras a países como Brasil, Argentina y Estados Unidos.
NUEVA ALIANZA
Para el Dr. Juan Francisco Cabello, Director del Centro de Diagnóstico del INTA, el convenio entre ambas instituciones es altamente beneficioso. “Antes, el diagnóstico sólo podía hacerse fuera del país, lo que también implicaba mayores costos económicos para los pacientes. Ahora será distinto y además, todos los pacientes de la agrupación FELCH podrán acceder a esta confirmación a nivel nacional”.
Otra ventaja para el especialista del Departamento de Enfermedades Metabólicas, es que la detección tendrá un objetivo concreto para los afectados. Esto, debido a que la FDA norteamericana –Food and Drug Administration- está aprobando la primera terapia específica en el mundo para tratar el Morquio tipo A. De hecho, la fase 3 de ensayos clínicos terminó exitosamente, con la participación de 170 pacientes de todo el mundo.
“Poder determinar específicamente el defecto enzimático en estos pacientes es fundamental para saber qué pacientes serán beneficiarios de este tratamiento de reemplazo enzimático”, explica el Dr. Cabello.
Para Myriam Estivill, Directora ejecutiva de FELCH, esta alianza también constituye una gran oportunidad. “Estamos muy optimistas con este convenio, que permitirá entregar un diagnóstico más rápido y certero a todos nuestros pacientes. Por otro lado, nos alegra la pronta aprobación de una terapia para Morquio A, la que esperamos pueda llegar a manos de nuestros niños y cada uno de los afectados”.
Respecto de la pesquisa realizada en INTA, el Dr. Cabello detalla que el convenio también incluye el análisis confirmatorio de otras Mucopolisacaridosis, como son la de tipo VI. Dichos estudios, involucran el examen de “papel filtro” y el examen enzimático en leucocito. Éste último es el que entrega la confirmación definitiva, evitando así, los falsos negativos.
ENFERMEDAD GENÉTICA
El Morquio es una patología genética y de tipo lisosomal, caracterizada por la deficiencia o mal funcionamiento de una enzima vital para el organismo. Los pacientes presentan diversas manifestaciones clínicas tales como: baja estatura, grave afección ósea, compresión de la médula espinal, deformidad en huesos, luxación de cadera, rodillas juntas, opacidad corneal y diversos grados de hipoacusia –pérdida de capacidad auditiva-. Otros síntomas son obstrucción de vías respiratorias, restricción pulmonar, enfermedad valvular cardíaca, crecimiento de hígado y bazo, hernias inguinales y umbilicales.
Con esta patología, se detiene el crecimiento entre los primeros dos a cuatro años de edad, fase en que el niño deja de ganar peso y talla. A partir de ahí empiezan a aparecer deformidades esqueléticas, que pueden conllevar a graves daños cardiopulmonares y ortopédicos. De hecho, se estima que los pacientes tienen un promedio de vida de veinte años, desde el momento del diagnóstico.
Ante dicho escenario, la esperanza de médicos y de FELCH, es que tanto el diagnóstico precoz como el acceso a terapia puedan ayudar a detener el curso de este mal y mejorar así las expectativas y calidad de vida de todos los pacientes.