Familias de pacientes que sufren de enfermedades raras, como el Morquio, exigen al Gobierno ayuda para financiar los medicamentos.
KEVIN
Padres de pacientes con la enfermedad rara de Morquio valoraron la posibilidad de que sus hijos puedan acceder a un tratamiento, tras aprobarse la primera terapia en el mundo para combatir esta patología, que afecta a 24 personas en Chile, generando malformaciones óseas, talla baja y daños multisistémicos.
Se trata de Vimizin, primer medicamento capaz de frenar el avance degenerativo del síndrome, también denominado Mucopolisaridosis tipo IV. La aprobación realizada por FDA, Food and Drugs Administration de Estados Unidos, da inicio a la batalla de las familias y la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH) por el acceso a la terapia y el apoyo del Estado en su financiamiento.
Ester Igor, madre de Ailin Rubio, paciente de seis años de Recoleta, relata todos los sacrificios que han debido realizar junto a su familia desde que su hija comenzó a sufrir los síntomas del síndrome -diagnosticado a sus dos años.
“Ha sido muy fuerte y ha significado un costo muy grande. Mi pareja, José, es técnico eléctrico y yo dueña de casa. Ailin va al colegio, está en primer año básico. La primera operación a la cadera costó 3 millones de pesos y ahora se viene una segunda. Lo hemos solventado con bingos y pidiendo préstamos. Esto es imposible de costear, aun para gente con buena situación. Esperamos que el Estado intervenga para ayudar en casos como éste”.
“UNO SE ADAPTA POR AMOR”
Kevin Bueno, de Estación Central, tiene 11 años y va en sexto básico. Es uno de los pacientes de la variante IV de las Mucopolisaridosis. Una enfermedad que ha cambiado por completo el panorama para él y su familia, desde que tenía un año de vida.
Su madre, Norma Bueno, debió dejar de estudiar para asumir el cuidado de su hijo. “La enfermedad requiere mucho tiempo de cuidado, es un proceso muy difícil, pero uno se adapta por amor”.
Norma cree que el arribo del tratamiento a nuestro país “es una luz de esperanza, una oportunidad de mejorar su calidad de vida”. Las principales consecuencias del síndrome de Morquio para Kevin han sido a nivel de sus huesos y los problemas en órganos vitales.
“Esta enfermedad ha limitado la vida de mi hijo. Gracias a Dios tiene una madre fuerte y le he enseñado a luchar. Sé que es difícil, pero tiene todo mi apoyo. Que el Estado no nos apoye es algo muy complicado, es una enfermedad cara, somos ciudadanos y chilenos. Espero que el tratamiento sea cubierto, y también que se entregue un apoyo integral: colegio, trabajos, todo lo que implica la vida de ellos con esta enfermedad”.
Para Paz Cisternas y su familia, compuesta por su esposo Juan Quintanilla y sus tres hijos, la enfermedad de su primogénito, Vicente, ha significado consecuencias menos dramáticas que en otros casos. El menor de ocho años va al colegio regularmente, pese a problemas a la cadera y otros síntomas a nivel óseo. “Hacemos una vida bastante normal dentro de todo, pero que ésta sea una enfermedad de avance progresivo es lo que más preocupa”.
Los padres de Vicente esperan que éste pueda valerse por sí mismo, y, ante ese objetivo, el acceso a tratamiento es clave. “La terapia nos da muchas esperanzas que no empeore a futuro, porque en algún momento no estaremos para ayudarlo. Sabemos que cognitivamente es capaz, pero lo físico complica. El remedio significa que Vicente pueda hacer una vida normal, aunque es una cifra inaccesible para todo el mundo”, explica Paz, para quien el apoyo de políticas públicas en estos casos es fundamental.
OPTIMISMO PARA EL FUTURO
Myriam Estivill, directora de FELCH, cree que la aprobación de esta terapia es el impulso para luchar por el financiamiento estatal de la MPS IV. “Nosotros ahora tendremos dos desafíos: conseguir financiamiento para nuestros pacientes Morquio en Chile y dar una batalla para que estas enfermedades se puedan diagnosticar desde el nacimiento de la persona. De esta forma, realmente, vamos a tener calidad de vida”, acotó.
Juan Francisco Cabello, médico del INTA de la Universidad de Chile y miembro de la comisión técnica de enfermedades raras, espera que el tratamiento para esta patología pueda estar disponible para la población afectada, lo cual mejoraría las perspectivas para los 24 casos diagnosticados en Chile a la fecha.
“Hoy día el escenario para las MPS es bastante más optimista que el de unos años atrás. Ya tenemos terapia para la MPS VI y un programa de implementación de terapia para lo MPS I y MPS II. Nosotros como miembros del equipo técnico por supuesto que estamos alerta, pero lo que requerimos es que exista apoyo de un equipo político y de los diferentes programas ministeriales”.
La enfermedad de Morquio es una patología genética y de tipo lisosomal, caracterizada por la deficiencia o mal funcionamiento de una enzima vital para el organismo. Según explica el ortopedista brasileño y experto en esta patología, Marcos Almeida, los pacientes con esta enfermedad presentan graves manifestaciones clínicas, que los inhabilitan físicamente y conducen a la pérdida de su calidad de vida, pudiendo llevarles a la muerte.
“La altura de un paciente adulto es pequeña y va desde 90 a 120 cm. Hay deformidades en la columna vertebral, en esqueleto y extremidades. La inestabilidad vertebral en columna y cuello, puede causar problemas neurológicos, movilidad restringida, e incluso conducir a la muerte por compresión de la médula espinal. Y en casos severos, también hay problemas pulmonares e insuficiencia respiratoria, agrandamiento de hígado y bazo, entre otras dificultades.